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Knochendysplasie, primäre

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 13

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail

Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen

Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Rachitis, hypokalzämische
Achondroplasie
Osteolyse, primäre
Dysplasie, metaphysäre

13.779172047607426 51.05866901194981 UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583840
Webseite

Abteilung für Plastische Chirurgie und Handchirurgie

Knochendysplasie, primäre
Osteochondrome, multiple
Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom

8.660874366760256 50.09504657276649 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60598 Frankfurt

069 63013744
069 63013785
Webseite
E-Mail

Kompetenzzentrum "Sprache" für Patienten mit 22q11-Deletionssyndrom
Interdisziplinäre Spaltsprechstunde
Schwangerenberatung
Kraniofaziale Fehlbildungen

Seltene odontale oder periodontale Krankheit
Kraniosynostose, syndromale
Deletion 22q11
Gaumenspalte
Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte
Oligodontie

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Phenylketonurie
Knochendysplasie, primäre
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Nierenkrankheit, seltene
Glykogenose
Zystische Fibrose
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Arthritis, idiopathische juvenile

2

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Webseite
E-Mail

0551 6337460
0551 63374646
Webseite
E-Mail

Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
Osteogenesis imperfecta
Rachitis, hypokalzämische
Osteopetrose
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Osteoporose, idiopathische juvenile
Knochendysplasie, primäre
Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte
Hypophosphatämische Rachitis

9.913036823272707 53.55235572563246 Altonaer Kinderkrankenhaus

Altonaer Kinderkrankenhaus

Bleickenallee 38
22763 Hamburg

040 889080
040 88908366
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie
Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi
Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes
Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11
Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta
Pädiatrische Nephrologie

Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
Fehlbildung des Verdauungstrakts
Neuralrohrdefekt
Knochenkrankheit, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Melanozytose, neurokutane
Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
Osteogenesis imperfecta
Deletion 22q11

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Webseite
E-Mail

Fragiles X-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom
Ataxie, hereditäre
Prader-Willi-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Retinitis pigmentosa
Huntington-Krankheit
Cornelia de Lange-Syndrom
Angelman-Syndrom
Noonan-Syndrom

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Webseite
E-Mail

Ataxie, hereditäre
Huntington-Krankheit
Muskeldystrophie
Epilepsie, seltene
Prader-Willi-Syndrom
Retinitis pigmentosa
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Silver-Russell-Syndrom

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Webseite
E-Mail

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Knochendysplasie, primäre
Silver-Russell-Syndrom
Achondroplasie

11.217340595252553 47.671577400000004 Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Professor-Küntscher-Straße 8
82418 Murnau am Staffelsee

08841 482406
08841 482486
Webseite
E-Mail

Ansprechpartner für Osteogenesis Imperfecta

Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Dysostose
Seltene Entwicklungsstörung des Knochen
Osteogenesis imperfecta
Knochendysplasie, primäre

1

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Webseite
E-Mail

Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
Neoplasie, endokrine multiple
Lipodystrophien, primäre
Adipositas, genetisch bedingte
Lipodystrophie, erworbene
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
Kraniopharyngeom
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Addison-Krankheit
Prolaktinom
Diabetes mellitus, seltener
Diabetes insipidus, zentraler
Akromegalie

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien

Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Neurofibromatose Typ 1
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Brustkrebs, hereditärer
Prader-Willi-Syndrom
Marfan-Syndrom
Turner-Syndrom

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
Webseite
E-Mail

Skelettmuskel-Krankheit
Seltene Entwicklungsstörung des Knochen
Knochendysplasie, primäre
Muskeldystrophie
Extremitätenfehlbildung, kongenitale

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Webseite

Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien

Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Seltene syndromale Intelligenzminderung
Neurofibromatose Typ 1
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Brustkrebs, hereditärer
Prader-Willi-Syndrom
Marfan-Syndrom
Turner-Syndrom

Versorgungseinrichtungen 11

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail

Skoliose Sprechstunde
Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Kinderrheuma-Sprechstunde
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen

Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Rachitis, hypokalzämische
Achondroplasie
Osteolyse, primäre
Dysplasie, metaphysäre

13.779172047607426 51.05866901194981 UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Orthopädie, Unfall- & Plastische Chirurgie am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583840
Webseite

Abteilung für Plastische Chirurgie und Handchirurgie

Knochendysplasie, primäre
Osteochondrome, multiple
Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom

8.660874366760256 50.09504657276649 Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und seltene oro-kranio-faziale Fehlbildungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern-Kai 7
60598 Frankfurt

069 63013744
069 63013785
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Kompetenzzentrum "Sprache" für Patienten mit 22q11-Deletionssyndrom
Interdisziplinäre Spaltsprechstunde
Schwangerenberatung
Kraniofaziale Fehlbildungen

Seltene odontale oder periodontale Krankheit
Kraniosynostose, syndromale
Deletion 22q11
Gaumenspalte
Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte
Oligodontie

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter

Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
Phenylketonurie
Knochendysplasie, primäre
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Carnitin-Stoffwechselstörung
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Nierenkrankheit, seltene
Glykogenose
Zystische Fibrose
Ahornsirup-Krankheit
Fabry-Syndrom
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Arthritis, idiopathische juvenile

2

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
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0551 6337460
0551 63374646
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Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
Osteogenesis imperfecta
Rachitis, hypokalzämische
Osteopetrose
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Osteoporose, idiopathische juvenile
Knochendysplasie, primäre
Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte
Hypophosphatämische Rachitis

9.913036823272707 53.55235572563246 Altonaer Kinderkrankenhaus

Altonaer Kinderkrankenhaus

Bleickenallee 38
22763 Hamburg

040 889080
040 88908366
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Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie
Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi
Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes
Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11
Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta
Pädiatrische Nephrologie

Zwerchfell- und Bauchwandfehlbildung
Fehlbildung des Verdauungstrakts
Neuralrohrdefekt
Knochenkrankheit, seltene
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Melanozytose, neurokutane
Kongenitaler melanozytärer Nävus, großer/riesiger
Osteogenesis imperfecta
Deletion 22q11

1

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
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Fragiles X-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom
Ataxie, hereditäre
Prader-Willi-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Retinitis pigmentosa
Huntington-Krankheit
Cornelia de Lange-Syndrom
Angelman-Syndrom
Noonan-Syndrom

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
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Ataxie, hereditäre
Huntington-Krankheit
Muskeldystrophie
Epilepsie, seltene
Prader-Willi-Syndrom
Retinitis pigmentosa
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Silver-Russell-Syndrom

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Knochendysplasie, primäre
Silver-Russell-Syndrom
Achondroplasie

11.217340595252553 47.671577400000004 Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Kindertraumatologie und Kinderorthopädie an der BGU-Murnau

Professor-Küntscher-Straße 8
82418 Murnau am Staffelsee

08841 482406
08841 482486
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Ansprechpartner für Osteogenesis Imperfecta

Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Dysostose
Seltene Entwicklungsstörung des Knochen
Osteogenesis imperfecta
Knochendysplasie, primäre

1

9.992634057998659 48.41087277657953 Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057401
0731 50057407
Webseite
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Hypogonadotroper Hypogonadismus, kongenitaler
Neoplasie, endokrine multiple
Lipodystrophien, primäre
Adipositas, genetisch bedingte
Lipodystrophie, erworbene
Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A
Kraniopharyngeom
Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
Addison-Krankheit
Prolaktinom
Diabetes mellitus, seltener
Diabetes insipidus, zentraler
Akromegalie

Patientenorganisationen 1

11.265313650246853 48.320163550000004 Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Bundesselbsthilfevereinigung (BSHV) für Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit seltenen, chronischen Skeletterkrankungen e.V.

Am Hofgarten 4a

85253 Erdweg

08135 939632
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Skelettmuskel-Krankheit
Seltene Entwicklungsstörung des Knochen
Knochendysplasie, primäre
Muskeldystrophie
Extremitätenfehlbildung, kongenitale

Impressum se-atlas Version: 1.69.0 - 24.04.2024